Что приводит к врожденному отсутствию мозолистого тела?

Мозолистое тело — это структура, которая соединяет правую и левую части вашего мозга. Агенез — это слово, которое обозначает «несформировавшийся» или «отсутствующий» орган. Агенез мозолистого тела, или его врожденное отсутствие, это врожденный дефект, который возникает, когда связи между правым и левым полушариями вашего мозга формируются неправильно.

Что такое агенез мозолистого тела?

Мозолистое тело — это изогнутая структура, которая соединяет правую и левую стороны вашего мозга. Она содержит 200 миллионов нервных волокон, которые передают информацию туда и обратно. Врожденное отсутствие мозолистого тела возникает, когда нервные волокна, из которых состоит мозолистое тело, формируются неправильно. Это врожденный дефект, то есть агенез мозолистого тела проявляется при рождении.

Если ваш ребенок родился без мозолистого тела, он может пережить это состояние. Однако со временем это может привести к появлению ряда проблем.

Другие термины, которые описывают отдельные формы агенеза мозолистого тела, включают:

  • частичный агенез мозолистого тела
  • гипогенез мозолистого тела
  • гипоплазию мозолистого тела
  • дисгенезию мозолистого тела

Агенез мозолистого тела — самый распространенный порок развития головного мозга. Он может затрагивать каждые семь человек из 1000, сообщает Национальная организация по редким заболеваниям США (NORD).

Какие симптомы у агенеза мозолистого тела?

В некоторых случаях агенез мозолистого тела не приводит к появлению радикальных симптомов. Очень часто он вызывает задержки в развитии, которые могут быть мягкими или более тяжелыми.

К примеру, он может вызвать задержку в развитии двигательных навыков, таких как сидение, ходьба или езда на велосипеде, у вашего ребенка. Потенциально может вызвать проблемы с кормлением и глотанием. Нарушение координации также часто встречается. Ребенок также может испытывать задержки в языке и речи. Хотя когнитивные нарушения также могут встречаться, многие люди с агенезом мозолистого тела обладают обычным интеллектом.

Другие симптомы агенеза мозолистого тела включают:

  • припадки
  • проблемы со зрением
  • нарушение слуха
  • хронический запор
  • низкий мышечный тонус
  • высокий болевой порог
  • трудности со сном
  • социальная незрелость
  • проблемы с точки зрения других людей
  • трудности с интерпретацией выражений лица
  • плохое понимание сленга, идиом или социальных сигналов
  • трудность в отделении правды от неправды
  • трудности с абстрактными рассуждениями
  • навязчивое поведение
  • дефицит внимания
  • боязливость

Что вызывает агенез мозолистого тела?

Агенез мозолистого тела — это врожденный дефект. Это означает, что он присутствует при рождении. Различные факторы риска могут увеличить шансы вашего ребенка на развитие этого дефекта.

Мозолистое тело вашего ребенка формируется в конце первого триместра беременности. Воздействие определенных лекарственных препаратов в течение этого периода является одним из факторов риска. Воздействие запрещенных наркотиков и алкоголя — еще один фактор. Если во время беременности у матери развиваются некоторые вирусные инфекции, такие как краснуха, это также может привести к агенезу мозолистого тела у ребенка.

Повреждение хромосом и аномалии также могут увеличить риск агенеза мозолистого тела у ребенка. К примеру, трисомию связывают с агенезом. При трисомии у ребенка есть три копии хромосомы 8, 13 или 18 вместо двух.

Большинство случаев агенеза мозолистого тела протекают наряду с другими аномалиями развития мозга. К примеру, если в мозге ребенка развиваются кисты, они могут блокировать рост мозолистого тела и привести к его врожденному отсутствию. Другие состояния, которые могут быть связаны с агенезом мозолистого тела, включают:

  • порок Арнольда-Киари
  • синдром Денди-Уокера
  • синдром Айкарди
  • синдром Андермана
  • акрокаллозный синдром
  • шизэнцефалия, или глубокие расщелины в ткани мозга ребенка
  • холопрозэнцефалия, или неспособность мозга ребенка разделиться на доли
  • гидроцефалия, или жидкость в мозгу ребенка

Некоторые из этих состояний являются генетическими расстройствами.

Как диагностируется врожденное отсутствие мозолистого тела?

Если у ребенка врожденное отсутствие мозолистого тела, врач может обнаружить его еще до рождения, во время дородового УЗИ. Если врач увидит признаки агенеза мозолистого тела, он может заказать МРТ для подтверждения диагноза.

В некоторых случаях врожденное отсутствие мозолистого тела остается незамеченным вплоть до рождения. Если врач это заподозрит, он может заказать МРТ или КТ-сканирование для проверки.

Как лечится отсутствие мозолистого тела?

У этого состояния нет лечения. Но врач ребенка может прописать лечение, которое поможет взять под контроль симптомы. Например, он может порекомендовать препараты для управления припадками. Также врач может порекомендовать физическую, речевую или трудовую терапию, чтобы помочь ребенку справиться с другими симптомами.

В зависимости от степени состояния, ребенок может прожить долгую и здоровую жизнь и без мозолистого тела. О долгосрочной перспективе вам больше расскажет врач.

3 источника